Séquençage génomique : un travail d’investigation pour déterminer les maladies

En 2003, le Projet génome humain (HGP) a réussi à séquencer et à cartographier le génome de l’homo sapiens. Ce tournant dans la révolution génomique a non seulement donné naissance au domaine de recherche fascinant du séquençage génomique, mais a également ouvert la voie à la médecine de précision et aux traitements personnalisés.

Depuis, le séquençage génomique a progressé à pas de géant, permettant aux scientifiques de classifier et de caractériser des échantillons viraux, et donc de contribuer au développement de vaccins en un temps record, notamment grâce aux outils de génie génomique. En effet, l’épidémiologie génétique a incontestablement joué un rôle majeur dans la lutte contre la pandémie de COVID-19. De même, le séquençage génétique a de nombreuses autres applications importantes et peut notamment faciliter le dépistage et le traitement précoces de maladies. Associé à d’autres technologies de manipulation des gènes et à des plateformes de synthèse d’ADN à haute précision, il permet de modifier, supprimer ou corriger des zones d’ADN précises et d’accélérer la recherche et la découverte. Par exemple, avec l’appui de technologies telles que l’intelligence artificielle, le séquençage génétique peut exercer une forte influence sur les essais cliniques, réduire les taux d’échec et accélérer la mise sur le marché de nombreux médicaments essentiels..

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Déchiffrage des superpouvoirs des gènes

Le conflit ancestral entre le bien et le mal ne se joue pas seulement au cinéma, mais également dans les profondeurs de notre ADN. Pendant longtemps, les généticiens ont cherché à déchiffrer le code des gènes pathogènes et de leurs variantes et/ou mutations. Toutefois, la découverte de gènes ayant un effet inverse, bénéfique, a ouvert la voie au développement de médicaments et de traitements capables d’imiter ou de simuler l’impact des gènes protecteurs.

La découverte et la « rémodélisation » de ces « supergènes » ont été accélérées par la possibilité de séquencer rapidement les génomes de millions de participants à des études menées à l’échelle mondiale. Cette interaction entre les ressources de recherche a permis aux scientifiques d’accélérer sensiblement la découverte de plusieurs variantes génétiques protectrices et de créer des inhibiteurs présentant un effet protecteur similaire à celui de leurs modèles génétiques, tout en jetant les bases de la médecine de précision et personnalisée.

Médecine personnalisée, référence de la santé durable

Nos gènes constituent la fondation de la santé humaine. Ils déterminent par exemple si une personne présente un risque accru de développer certaines maladies ou de souffrir de problèmes de santé héréditaires.

Plus nous avons une connaissance pointue de notre patrimoine génétique, plus les informations que nous obtenons sont précieuses. Ces connaissances peuvent permettre :

• de développer et prescrire des soins médicaux sur mesure, qui sont non seulement parfaitement adaptés au patrimoine génétique, mais également à l’état de santé actuel de chaque patient ;
• de réduire significativement les possibles effets secondaires ;
• d’obtenir de meilleurs résultats et un traitement plus efficace ;
• de prévoir avec davantage de précision comment un patient répond à un traitement donné ;
• d’éviter les prélèvements de tissu ou de sang supplémentaires ;
• de développer des stratégies de prévention sur mesure pour certaines maladies, conformément aux prédispositions génétiques correspondantes ;
• d’adapter la fréquence des dépistages visant à prévenir ou à diagnostiquer et traiter les maladies plus rapidement ;
• de modifier notre mode de vie de manière précise ;
• de guider les décisions en lien avec notre santé tout au long de notre vie.

Dans le contexte de la médecine personnalisée, les « découvertes fortuites » (résultats inattendus de tests génomiques sans rapport avec l’examen initialement prescrit) ont permis d’identifier en temps opportun des variantes génomiques susceptibles ou très susceptibles d’indiquer des maladies graves, mais curables. Les études suggèrent que ces découvertes fortuites concernent 1 à 4% des personnes subissant des tests génomiques.² En parallèle, un débat fait rage sur la question de savoir comment les praticiens doivent aborder les résultats non intentionnels des tests génomiques avec leurs patients lorsqu’ils sont confrontés à un nouveau diagnostic et comment utiliser des découvertes fortuites potentiellement salvatrices si les patients refusent d’en prendre connaissance.

Malgré la controverse entourant leur rôle (futur), les découvertes génomiques fortuites jouent un rôle déterminant dans les progrès réalisés par la génomique pour notre santé. La génomique nous donne les clés pour orienter plus efficacement nos options thérapeutiques (soins oncologiques, maladies cardiaques, grossesse, etc.) en trouvant la méthodologie de soin précise nécessaire, dictée par nos gènes. Moins de traitements standard et plus de solutions sur mesure peuvent contribuer à un système de santé plus robuste et efficace dans lequel le patient se sent responsabilisé, confiant et plein d’espoir. Les plans de santé personnalisés élaborés sur les recommandations de professionnels guidés par le patrimoine génétique propre à chaque patient ouvrent la voie à une santé plus durable et ne pourront que continuer à avancer à pas de géant à mesure que la recherche dans ce domaine de la génomique progressera.

Est-ce que les coûts du séquençage génétique suivent la Loi de Moore ?

Selon des estimations récentes de la tendance des coûts du séquençage génomique, le rythme de baisse des coûts semble suivre, voire excéder, la Loi de Moore avec une diminution de moitié des coûts tous les deux ans. Si cette tendance se maintient, le prix unitaire du séquençage descendra bientôt en dessous de 1.000 dollars.

Source: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost, 2021

Cette baisse des coûts contraste avec la croissance exponentielle du marché mondial de la génomique, qui pourrait peser 54,4 milliards USD d’ici 2025 (avec un TCAC à deux chiffres de 19,0%).⁴

e = estimated | P = projected. Source: MarketsandMarkets.com

Le marché du séquençage génomique offre de multiples opportunités aux investisseurs. Compte tenu de l’apparition de nouvelles maladies virales dans le monde, de la baisse des coûts du séquençage (qui permettrait des traitements plus personnalisés) et du niveau élevé des investissements publics et privés, la croissance se poursuivra à un rythme soutenu. Alors que le coût du séquençage génomique ne cesse de diminuer et que les domaines d’application se multiplient, les sociétés spécialisées profiteront d’opportunités plus durables et plus importantes.

Allianz Global Investors identifie les innovateurs du séquençage génomique

Pour accélérer la recherche en séquençage génomique et élargir ses domaines d’application, des investissements sont nécessaires. Rediriger les flux de capitaux vers les catalyseurs clés permet de développer et d’affiner des solutions de médecine personnalisée offrant des options thérapeutiques plus personnalisées, rapides et rentables tout en réduisant les risques d’effets secondaires.

Allianz Global Investors continue d’identifier les innovateurs spécialisés dans la détection de gènes pathogènes ainsi que dans l’amélioration et l’accélération des processus conventionnels de développement de médicaments. Ceci permet aux investisseurs de participer aux perspectives de croissance, mais également de contribuer au développement d’un système de santé plus robuste et plus efficace.

¹  https://www.genome.gov/10001379/february-2001-working-draft-of-human-genome-director-collins
² Haverfield E, Esplin ED, Aguilar S, et al. Multigene panel screening for hereditary disease risk in healthy individuals. Affiche présentée à l’Assemblée annuelle de l’ACMG, 12 avril 2018, Charlotte, Caroline du Nord.
³  https://www.genome.gov/news/news-release/from-one-genomic-diagnosis-researchers-discover-other-treatable-health-conditions
⁴  https://www.marketsandmarkets.com/Market-Reports/genomics-market-613.html

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